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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Clinical phenotype variability in patients with hereditary spastic paraplegia type 5 associated with CYP7B1 mutations

Clinical phenotype variability in patients with hereditary spastic paraplegia type 5 associated with CYP7B1 mutations

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第一作者： Arnoldi,A.
作者： Arnoldi,A. [1] ; Crimella,C. [2] ; Tenderini,E. [3] ; Martinuzzi,A. [4] ; D'Angelo,M.G. [5] ; Musumeci,O. [6] ; Toscano,A. ; Scarlato,M. ; Fantin,M. ; Bresolin,N. ; Bassi,M.T.
作者单位： E. Medea Scientific Institute, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini, Lecco, Italy, Dino [1] E. Medea Scientific Institute, Neuromuscular and Neurorehabilitation Unit, Bosisio Parini, Italy [2] E. Medea Scientific Institute, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini, Lecco, Italy [3] Department of Neurology, Institute of Experimental Neurology (INSpe), San Raffaele Scientific [4] E. Medea Scientific Institute, Conegliano Research Center, Conegliano, Italy [5] Department of Neurosciences, Psychiatry and Anaesthesiology, University of Messina, Messina, Italy [6]
关键词 Cholesterol metabolismComplex HSP phenotypeCYP7B1Mutation
发布时间 2013-11-20
提交
  • 浏览2
Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2012年81卷2期

150-157页

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