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首页> Journal of Clinical Immunology> Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency

Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency

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第一作者： Maartje,Blom
作者： Maartje,Blom [1] ; Ingrid,Pico-Knijnenburg [2] ; Sandra,Imholz [3] ; Lotte,Vissers [4] ; Janika,Schulze ; Jeannette,Werner ; Robbert,Bredius ; Mirjam,van der Burg
作者单位： Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology,Willem-Alexander Children’s Hospital [1] Department of Pediatrics,Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center [2] Centre for Health Protection, National Institute for Public Health and the Environment [3] Department of Research and Development,Epimune GmbH [4]
关键词 TRECsNewborn screeningSevere combined immunodeficiencySCIDInborn errors of immunitySecond tierEpigenetic immune cell countingNext-generation sequencingNGS
发布时间 2022-03-21
提交
  • 浏览2
Journal of Clinical Immunology

Journal of Clinical Immunology

2021年41卷8期

1762-1773页

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