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首页> Journal of Molecular Neuroscience: MN> Novel Splice-Site Mutation in SMN1 Associated with a very Severe SMA-I Phenotype

Novel Splice-Site Mutation in SMN1 Associated with a very Severe SMA-I Phenotype

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第一作者： Ronchi, Dario
作者： Ronchi, Dario [1] ; Previtali, Stefano Carlo [2] ; Sora, Maria Grazia Natali [3] ; Barera, Graziano [4] ; Del Menico, Benedetta ; Corti, Stefania ; Bresolin, Nereo ; Comi, Giacomo Pietro
作者单位： Ist Sci San Raffaele, Dept Pediat, I-20132 Milan, Italy [1] Univ Milan, IRCCS Fdn Ca Granda Osped Maggiore Policlin, Dept Pathophysiol & Transplantat, Neurol [2] Ist Sci San Raffaele, INSPE, I-20132 Milan, Italy [3] Ist Sci San Raffaele, Dept Neurol, Div Neurosci, I-20132 Milan, Italy [4]
关键词 Spinal muscular atrophySurvival motor neuronMotor neuron disorderSplice site mutation
发布时间 2015-08-05
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Journal of Molecular Neuroscience: MN

Journal of Molecular Neuroscience

2015年56卷1期

212-215页

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