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Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes

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第一作者: Parenti, Ilaria
作者单位: Fac Med, Inst Genet & Dev Rennes, Rennes, France [1] Heinrich Heine Univ Dusseldorf, Univ Klinikum Dusseldorf, Inst Humangenet, Dusseldorf, Germany [2] MZL, Arztpraxis Med Genet, Berlin, Germany [3] Univ Gottingen, Inst Humangenet, Gottingen, Germany [4] Univ Lubeck, Inst Humangenet Lubeck, Lubeck, Germany [5] Univ Lubeck, Sekt Funkt Genet, Inst Humangenet Lubec, Ratzeburger Allee 160, D-23538 Lubeck, Germany [6] Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet & Mol Biol, Philadelphia, PA 19104 USA [7] Univ Lubeck, Inst Integrat & Expt Genom, Lubeck, Germany [8] Univ Duisburg Essen, Univ Klinikum Essen, Inst Humangenet, Essen, Germany [9] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Munich, Germany [10] Hosp Pablo Tobon Uribe, Dept Pediat, Medellin, Colombia [11] Univ Zaragoza, Unit Clin Genet & Funct Genom, Dept Pharmacol Physiol, Sch Med,CIBERER GCV, Zaragoza [12] Paracelsus Med Univ, Childrens Hosp, Clin Genet Unit, Salzburg, Austria [13] Univ Milan, Dept Hlth Sci, Med Genet, Milan, Italy [14] Ege Univ, Dept Med Genet, Fac Med, Izmir, Turkey [15] Erasmus MC, Dept Cell Biol, Rotterdam, Netherlands [16] IRCCS Ist Auxol Italiano, Lab Med Cytogenet & Mol Genet, Milan, Italy [17]
发布时间 2017-10-25
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Human Genetics

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