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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia

Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia

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第一作者： Fellner, Avi
作者： Fellner, Avi [1] ; Lossos, Alexander [2] ; Kogan, Elena [3] ; Argov, Zohar [4] ; Gonzaga-Jauregui, Claudia [5] ; Shuldiner, Alan R. ; Darawshe, Malak ; Bazak, Lily ; Lidzbarsky, Gabriel ; Shomron, Noam ; Basel-Salmon, Lina ; Goldberg, Yael
作者单位： Hadassah Hebrew Univ, Dept Neurol, Med Ctr, Jerusalem, Israel [1] Rabin Med Ctr, Dept Neurol, Beilinson Campus,39 Jabotinsky St, Petah Tiqwa, Israel [2] Regeneron Genet Ctr, Tarrytown, NY USA [3] Rabin Med Ctr, Raphael Recanati Genet Inst, Beilinson Campus,39 Jabotinsky St, Petah Tiqwa, Israel [4] Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel [5]
关键词 genotypeHypodontiaIntronicphenotypePOLR3Aspastic ataxia
发布时间 2021-06-25
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2021年99卷5期

713-718页

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