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    首页> Neuromuscular disorders: NMD> Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C > T MT-TP (mt-tRNA(Pro)) gene variant

    Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C > T MT-TP (mt-tRNA(Pro)) gene variant

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    作者： Joshi, Pushpa Raj [1] ; Baty, Karen [2] ; Hopton, Sila [3] ; Cordts, Isabell [4] ; Falkous, Gavin ; Schoser, Benedikt ; Blakely, Emma L. ; Taylor, Robert W. ; Deschauer, Marcus
    作者单位： Univ Munich, Dept Neurol, Friedrich Baur Inst, Munich, Germany [1] Martin Luther Univ Halle Wittenberg, Dept Neurol, Ernst Grube Str 40, D-06120 Halle, Saale, Germany [2] Tech Univ Munich, Sch Med, Dept Neurol, Munich, Germany [3] Newcastle Univ, Wellcome Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England [4]
    关键词 MitochondriaProgressive external ophthalmoplegiatRNA ProPathogenicityde novo mutation
    发布时间 2020-10-12
    提交
    • 浏览0
    Neuromuscular disorders: NMD

    Neuromuscular disorders

    2020年30卷4期

    346-350页

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