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Mosaicism of the UDP-galactose transporter SLC35A2 causes a congenital disorder of glycosylation

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第一作者: Ng,B.G.
作者单位: Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, United States [1] Genetic Disease Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Medical [2] Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, ON L8S4L8, Canada [3] Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, United States [4] Departments of Neurology, Pediatrics and Medical Genetics, Mayo Clinic Children's Center, Rochester [5] Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, United States [6] Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, United States, Department of [7] Regional Paediatric Nephro-Urology Service, Southampton Children's Hospital, Tremona Road [8] Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 30322, United States [9]
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

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