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De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome

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第一作者: Palmer, Elizabeth E.
作者单位: Phoenix Childrens Hosp, Div Pediat Neurosurg, Phoenix, AZ 85016 USA [1] Sydney Childrens Hosp, Randwick, NSW 2031, Australia [2] Burgundy Univ, Lipides Nutr Canc UMR Genet Anomalies Dev 1231, INSERM, U1231, F-21079 Dijon, France [3] Garvan Inst Med Res, Kinghorn Ctr Clin Genom, Darlinghurst, NSW 2010, Australia [4] Phoenix Childrens Hosp, Div Genet & Metab, Phoenix, AZ 85016 USA [5] Childrens Hlth, Dept Neurol, Dallas, TX 75235 USA [6] KAUST, CBRC, Div Biol & Environm Sci & Engn BESE, Thuwal 239556900, Saudi Arabia [7] GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA [8] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [9] King Saud Univ, King Khalid Univ Hosp, Riyadh 11472, Saudi Arabia [10] Fdn Lucha Enfermedades Neurol Infancia, RA-2325 Buenos Aires, DF, Argentina [11] Univ Calif San Diego, Dept Pediat, Div Genet, San Diego, CA 92123 USA [12] King Abdullah Univ Sci & Technol, Div Biol & Environm Sci & Engn, Thuwal 239556900, Saudi Arabia [13] Univ Texas Southwestern Med Ctr Dallas, Dallas, TX 75390 USA [14] Washington Univ, Sch Med, Dept Pediat, Div Genet & Genom Med, St Louis, MO 63110 USA [15] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Genet, Riyadh 11211, Saudi Arabia [16]
发布时间 2020-03-10
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The American Journal of Human Genetics

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