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The variability ofSMARCA4-relatedCoffin-Sirissyndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?

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第一作者: Li, Dong
作者单位: Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [1] CNNH NeuroHlth, Voorhees, NJ USA [2] Univ Europea Madrid, Hosp Univ Quironsalud, Dept Neuropediat, Madrid, Spain [3] Akron Childrens Hosp, Genet Ctr, Akron, OH 44308 USA [4] Childrens Hosp Philadelphia, Ctr Appl Genom, Philadelphia, PA 19104 USA [5] Greenwood Genet Ctr, Div Clin Genet, Greenville, SC USA [6] Childrens Hosp Kings Daughters, Div Med Genet & Metab, Norfolk, VA 23507 USA [7] King Edward Mem Hosp, Genet Serv Western Australia, Subiaco, WA, Australia [8] Hosp Sick Children, Dept Paediat, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON, Canada [9] Kennedy Krieger Inst, Dept Neurol & Dev Med, Baltimore, MD USA [10] Univ Iowa, Stead Family Childrens Hosp, Div Med Genet & Genom, Iowa City, IA USA [11] Childrens Minnesota, Genom Med, Minneapolis, MN USA [12]
发布时间 2020-10-12
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American journal of medical genetics, Part A

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