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In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant shprintzen-goldberg syndrome

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第一作者: Carmignac,V.
作者单位: Marfan Research Group, Children's Hospital at Westmead, NSW 2006 Sydney, Australia, Discipline of [1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U781, Département de Génétique, Universit [2] Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, F-14033 Caen CEDEX 9, France [3] Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universit?tsmedizin Berlin, D-13353 [4] Département de Génétique Médicale, H?pital d'Enfants de la Timone, Assistance Publique-Hopitaux de [5] Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics, Gaslini Institute, I-16147 Genova, Italy [6] Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, B-9000 Ghent, Belgium [7] Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Purpan, F-31000 Toulouse, France [8] Department of Cardiac and Vascular Sciences, St. George's University of London, London SW17 0RE [9] Laboratoire de Génétique Moléculaire, H?pital Ambroise Paré, Université Versailles-Saint Quentin en [10] Service de Génétique Médicale, H?pital Robert Debré, Assistance Publique-H?pitaux de Paris, F-75019 [11] Département de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1 et H?pital Louis Pradel, Hospices Civils [12] Department of Genetics, Division of Endocrinology, 12 de Octubre Hospital, S-28041 Madrid, Spain [13] Equipe d'Accueil 4271, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, F [14] Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Foundation Istituto di Ricovero e Cura A Carattere [15] Centre de Référence Pour les Anomalies du Développement, Service de Génétique, Centre Hospitalier [16] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR-S 910, Université Aix-Marseille, F [17] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U698, H?pital Bichat, Assistance Publique [18]
发布时间 2013-11-20
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