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首页> Human mutation> Concern regarding classification of c.703G>A/p.Gly235Arg as a novel missense variant in KRIT1 KRIT1 gene

Concern regarding classification of c.703G>A/p.Gly235Arg as a novel missense variant in KRIT1 KRIT1 gene

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关键词 cerebral cavernous malformationsfunctional studiesin silico analysisKRIT1 genesplicing variantsvariant interpretation
发布时间 2020-06-23
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Human mutation

Human mutation

2020年41卷5期

1069-1071页

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