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Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome

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第一作者: Wieczorek, Dagmar
作者单位: Seattle Childrens Hosp, Craniofacial Ctr, Seattle, WA 98105 USA [1] Univ Hosp Jena, Inst Clin Chem & Lab Diagnost, D-07747 Jena, Germany [2] Univ Sao Paulo, Clin Hosp Ribeirao Preto, Neurogenet Unit, BR-14048900 Sao Paulo, Brazil [3] Helmholtz Zentrum Munchen, Inst Human Genet, D-85764 Neuherberg, Germany [4] Univ Regensburg, Ctr & Dept Human Genet, D-93053 Regensburg, Germany [5] Univ Duisburg Essen, Univ Klinikum Essen, Inst Humangenet, D-45122 Essen, Germany [6] Univ Manchester, Fac Life Sci, Manchester M13 9PT, Lancs, England [7] Univ Bonn, Inst Human Genet, D-53127 Bonn, Germany [8] Univ Klinikum Leipzig, Inst Humangenet, D-04103 Leipzig, Germany [9] Seattle Childrens Hosp, Seattle, WA 98105 USA [10] CHU Lille, Ctr Genet, F-59037 Lille, France [11] Dr Behcet Uz Childrens Hosp, Dept Med Genet, TR-35210 Izmir, Turkey [12] Univ Manchester, Fac Med & Human Sci, Manchester Ctr Genom Med, Inst Human Dev, Manchester M13 9WL [13] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, NL-9700 Groningen, Netherlands [14] Newcastle Univ, Inst Genet Med, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ, Tyne & Wear, England [15] Helmholtz Zentrum Munchen, Res Unit Mol Epidemiol, D-85764 Neuherberg, Germany [16]
发布时间 2015-03-17
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The American Journal of Human Genetics

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