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首页> Clinical dysmorphology> A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

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第一作者： Seven,M.
作者： Seven,M. [1] ; Koparir,E. [2] ; Gezdirici,A. [3] ; Aydin,H. ; Skladny,H. ; Fenercio?lu,E. ; Güven,G. ; Karata?,O.F. ; Koparir,A. ; ?zen,M. ; Ulucan,H.
作者单位： Department of Medical Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University, Fatih, 34098 [1] Centre for Human Genetics (Zentrum für Humangenetik, ZHMA), Mannheim, Germany [2] Department of Medical Genetics, Zeynep Kamil Women and Children Diseases Education and Research [3]
关键词 Dyggve-Melchior-Clausendymeclinframeshiftrectal prolapseskeletal dysplasia
发布时间 2014-03-08
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Clinical dysmorphology

Clinical dysmorphology

2014年23卷1期

1-7页

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