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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test

Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test

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第一作者： Thevenon, J.
作者： Thevenon, J. [1] ; Duffourd, Y. [2] ; Masurel-Paulet, A. [3] ; Lefebvre, M. [4] ; Feillet, F. ; El Chehadeh-Djebbar, S. ; St-Onge, J. ; Steinmetz, A. ; Huet, F. ; Chouchane, M. ; Darmency-Stamboul, V. ; Callier, P. ; Thauvin-Robinet, C. ; Faivre, L. ; Riviere, J. B.
作者单位： Ctr Hosp Univ Dijon, Fed Hosp Univ Med Translat & Anomalies Dev TRANSL, Dijon, France [1] CHRU Strasbourg, Hop Hautepierre, Ctr Genet, Strasbourg, France [2] Ctr Hosp Univ Dijon, Serv Pediat 1, Dijon, France [3] Ctr Hosp Univ Brabois Enfants, Ctr Reference Malad Hereditaires Metab, Serv Med Infantile 1 [4]
关键词 clinical and genetic heterogeneityclinical whole-exome sequencingepileptic encephalopathysevere intellectual disabilityultra-rare disorders
发布时间 2017-04-06
提交
  • 浏览2
Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2016年89卷6期

700-707页

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