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Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification ofPDCL3as a novel candidate gene

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作者单位: CHU Rouen, Lab Anat Pathol, Pavillon Jacques Delarue, Rouen, France [1] Normandie Univ, Dept Genet, CHU Caen Normandie, UNICAEN, Caen, France [2] Robert Debre Univ Hosp, Dept Pathol, Reims, France [3] INSERM, Bioinformat Platform, Inst Imagine, UMR 1163, Paris, France [4] CHU St Etienne, Serv Anat & Cytotol Pathol, St Etienne, France [5] CHU Reims, Dept Genet, Reims, France [6] Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Histol Embryol Cytogenet, Unite Embryofoetopathol, Paris [7] CHU Grenoble, Unite Med Genet Mol, INSERM, U1216, Grenoble, France [8] Rouen Univ Hosp, Dept Obstet & Gynecol, Rouen, France [9] Univ Hosp, Dept Pathol, Caen, France [10] INSERM, Genom Platform, Inst Imagine, UMR 1163, Paris, France [11] Grp Hosp Havre, Consultat Genet, Le Havre, France [12] Hop la Timone, AP HM, Pathol Dept, Marseille, France [13] Hop la Timone, AP HM, Dept Genet Med, Marseille, France [14] CHU Ch Nicolle, Serv Anat Pathol, Rouen, France [15] Ctr Univ Paris, Serv Obstet Maternite Chirurg Med & Imagerie Foet, Hop Necker Enfants Malad, AP HP [16] CHU Rouen, Dept Chirurg Infantile, Rouen, France [17] CHU St Etienne, Serv Genet, Hop Nord, St Etienne, France [18] CHU Rouen, Ctr Normand Genom & Med Personnalisee, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat [19] Univ Paris, Imagine Inst, INSERM, UMR 1163, Paris, France [20]
发布时间 2021-01-13
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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