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Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study

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第一作者: Schwahn, Bernd C.
作者单位: Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, St Marys Hosp, Willink Biochem Genet Unit, Manchester [1] Orphatec Colbourne Pharmaceut, Niederkassel, Germany [2] Birmingham Childrens Hosp, Birmingham, W Midlands, England [3] Barts Hlth NHS Trust, Royal London Hosp, Paediat Intens Care, London, England [4] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Beatrix Childrens Hosp, Groningen, Netherlands [5] Childrens Hosp Wisconsin, Milwaukee, WI 53201 USA [6] Vanderbilt Univ, Sch Med, Dept Pediat, Nashville, TN 37212 USA [7] Univ Sydney, Western Sydney Genet Program, Childrens Hosp Westmead, Sydney, NSW 2006, Australia [8] Mercy Hosp Women, Dept Pediat, Melbourne, Vic, Australia [9] Univ Cologne, Ctr Mol Med Cologne, Dept Chem, Inst Biochem,CECAD Cologne, D-50931 Cologne, Germany [10] Univ Cologne, Paediat Intens Care, Univ Childrens Hosp, D-50931 Cologne, Germany [11] NHS Greater Glasgow & Clyde, Royal Hosp Sick Children, Glasgow, Lanark, Scotland [12] Monash Univ, Monash Newborn, Monash Med Ctr, Ritchie Ctr,Hudson Inst Med Res, Melbourne, Vic 3004 [13] Johannes Gutenberg Univ Mainz, Villa Metab, Ctr Pediat & Adolescent Med, Univ Med Ctr, D-55122 [14] Gemeinschaftsklinikum Koblenz Mayen, Childrens Hosp, Kemperhof, Koblenz, Germany [15]
发布时间 2017-04-05
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