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Paternally inherited 7q21.3 microdeletion and maternally inherited 22q11.2 microduplication in a patient with split-hand/foot malformation, macrocephaly and developmental delay.

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第一作者： Kuuse, Kati

作者： Kuuse, Kati ^[1] ; Pajusalu, Sander ^[2] ; Zilina, Olga ^[3] ; Ilisson, Piret ; Klade, Riin ; Kalamees, Riste ; Reimand, Tiia

作者单位： Tartu Univ Hosp, Dept Genet, United Labs, Tartu, Estonia ^[1] Tartu Univ, Inst Mol & Cell Biol, Tartu, Estonia ^[2] Tartu Univ Hosp, Childrens Clin, Tartu, Estonia ^[3]

发布时间 2020-08-25

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Chromosome research

2015年23卷Suppl.1期

S42-S42页

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