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首页> Journal of neurology> ANO10 c.1150-1151del is a founder mutation causing autosomal recessive cerebellar ataxia in Roma/Gypsies

ANO10 c.1150-1151del is a founder mutation causing autosomal recessive cerebellar ataxia in Roma/Gypsies

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第一作者： Chamova,T.
作者： Chamova,T. [1] ; Florez,L. [2] ; Guergueltcheva,V. [3] ; Raycheva,M. [4] ; Kaneva,R. [5] ; Lochmüller,H. [6] ; Kalaydjieva,L. ; Tournev,I.
作者单位： Clinic of Neurology, University Hospital Alexandrovska, Sofia, Bulgaria [1] Molecular Medicine Centre, Medical University-Sofia, Sofia, Bulgaria [2] Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, United Kingdom [3] Department of Cognitive Science and Psychology, New Bulgarian University, Sofia, Bulgaria [4] Molecular Genetics Laboratory, Western Australian Institute for Medical Research and Centre for [5] Clinic of Neurology, University Hospital Alexandrovska, Sofia, Bulgaria, Molecular Genetics [6]
关键词 ANO10Autosomal recessive cerebellar ataxiaGypsy founder mutationsPhenotypic features
发布时间 2013-11-20
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Journal of neurology

Journal of neurology

2012年259卷5期

906-911页

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