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    首页> Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation> A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster

    A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster

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    作者： Jangam, Sharayu, V [1] ; Briere, Lauren C. [2] ; Jay, Kristy L. [3] ; Andrews, Jonathan C. [4] ; Walker, Melissa A. ; Rodan, Lance H. ; High, Frances A. ; Yamamoto, Shinya ; Undiagnosed Diseases Network, Michael F. ; Sweetser, David A. ; Wangler, Michael F.
    作者单位： Baylor Coll Med [1] Massachusetts Gen Hosp [2] Massachusetts Gen Hosp Children [3] Boston Childrens Hosp [4]
    关键词 Drosophila melanogasterEZH1E(z)rare undiagnosed diseasepolycomb repressive complex 2patterning defectmissensedevelopmental delayHISTONE METHYLTRANSFERASE ACTIVITYH3 LYSINE 27WEAVER SYNDROMEGROUP PROTEINSPOLYCOMBENHANCERZESTEMETHYLATIONMUTATIONSCOMPLEX
    发布时间 2023-11-01
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