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首页> Brain & Development> 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: impaired catabolism of isoleucine presenting as neurodegenerative disease.

2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: impaired catabolism of isoleucine presenting as neurodegenerative disease.

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第一作者： Sass JO
作者： Sass JO [1] ; Forstner R ; Sperl W
作者单位： Stoffwechsellabor, Zentrum fur Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitatsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, D-79106, Freiburg, Germany. sass@kikli.ukl.uni-freiburg.de [1]
关键词 Alcohol OxidoreductasesAmino Acid MetabolismInborn ErrorsBrainIsoleucine醇氧化还原酶类氨基酸代谢障碍先天性脑异亮氨酸神经变性疾病
发布时间 2013-11-20
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  • 浏览3
Brain & Development

Brain & Development

2004年26卷1期

12-14页

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