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A novel EP 300 EP EP 300 mutation associated with Rubinstein‐Taybi syndrome type 2 presenting as combined immunodeficiency

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第一作者： Saettini Francesco
作者： Saettini Francesco [1] ; Moratto Daniele [2] ; Grioni Andrea [3] ; Maitz Silvia [4] ; Iascone Maria ; Rizzari Carmelo ; Pavan Fabio ; Spinelli Marco ; Bettini Laura Rachele ; Biondi Andrea ; Badolato Raffaele
作者单位： Department of PathologyUniversity of BresciaBrescia,Italy [1] USSD Laboratorio di Genetica MedicaBergamo,Italy [2] Department of PediatricsUniversity of Milano‐BicoccaMonza,Italy [3] Clinical Pediatric Genetics Unit, Pediatrics ClinicsSan Gerardo HospitalMonza,Italy [4]
关键词 autoimmune lymphoproliferative syndromecombined immunodeficiencycommon variable immunodeficiencyRubinstein‐Taybi syndromesyndromic immunodeficiency
发布时间 2019-06-04
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  • 浏览2
Pediatric allergy and immunology: official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology

Pediatric allergy and immunology

2018年29卷7期

776-781页

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