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A novel missense mutation of RPGR identified from retinitis pigmentosa affects splicing of the ORF15 region and causes loss of transcript heterogeneity

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第一作者: Liu, Yan-Shan
作者单位: Jiangnan Univ,Jiangnan Univ, Joint Primate Res Ctr Chron Dis, Wuxi, Jiangsu, Peoples R China [1] Jinhua Eye Hosp,Jinhua Eye Hosp, Jinhua, Zhejiang, Peoples R China [2] Jiangnan Univ,Jiangnan Univ, Wuxi Sch Med, Lab Genom & Precis Med, Wuxi, Jiangsu, Peoples R China [3] Jiangnan Univ,Jiangnan Univ, Affiliated Hosp, Wuxi, Jiangsu, Peoples R China [4] Guilin Med Univ,Guilin Med Univ, Affiliated Hosp, Guilin, Guangxi, Peoples R China [5] Shantou Univ,Shantou Univ, Med Coll, Shantou, Guangdong, Peoples R China [6]
发布时间 2022-05-28
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