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Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants

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作者单位: NIH, Dept Radiol & Imaging Serv, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [1] Childrens Hosp Philadelphia, Ctr Appl Genom, Philadelphia, PA 19104 USA [2] Univ Oxford, Natl Inst Hlth Res, Wellcome Ctr Human Genet, Oxford Biomed Res Ctr, Oxford, England [3] Univ Hosp, Inst Human Genet, Magdeburg, Germany [4] Oxford Univ Hosp NHS Fdn Trust, Oxford Ctr Genom Med, Oxford, England [5] Baylor Coll Med, Div Neurol & Dev Neurosci, Houston, TX 77030 USA [6] Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg, Inst Human Genet, Erlangen, Germany [7] Univ Duisburg Essen, Univ Klinikum Essen, Inst Humangenet, Essen, Germany [8] Univ Ulm, Inst Human Genet, Ulm, Germany [9] Baylor Coll Med, Dept Pediat & Mol & Human Genet, San Antonio, TX USA [10] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [11] Kaiser Permanente Washington, Genet Serv, Seattle, WA USA [12] Carmel Hosp, Inst Human Genet, Haifa, Israel [13] Univ Washington, Div Med Genet, Seattle, WA 98195 USA [14] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands [15] NHGRI, Med Genom & Metab Genet Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [16] Natl Childrens Hosp, Dept Med Genet & Metab, Rare Dis & Newborn Screening Serv, Hanoi, Vietnam [17] Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC 29646 USA [18] NIH, Computat Biol Branch, Natl Ctr Biotechnol Informat, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [19] King Abdul Aziz Med City, Riyadh, Saudi Arabia [20] Univ Penn, Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [21]
发布时间 2019-05-25
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Genetics in medicine

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