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Identification of two different mutations in the PDS gene in an inbred family with Pendred syndrome.

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第一作者： Coucke PJ

作者： Coucke PJ ^[1] ; Van Hauwe-P ; Everett LA ; Demirhan O ; Kabakkaya Y ; Dietrich NL ; Smith RJ ; Coyle E ; Reardon W ; Trembath R ; Willems PJ ; Green ED ; Van Camp-G

作者单位： Department of Medical Genetics, University of Antwerp-UIA, Universiteitsplein 1, Antwerp, Belgium. ^[1]

关键词 Carrier Proteins Deafness Goiter Mutation sulfate transporter DNA 载体蛋白质类聋甲状腺肿突变

发布时间 2013-11-20

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Journal of Medical Genetics

1999年36卷6期

475-477页

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