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首页> Cytogenetic and genome research> Intragenic Deletion in <bold>MACROD2</bold>: A Family with Complex Phenotypes Including Microcephaly, Intellectual Disability, Polydactyly, Renal and Pancreatic Malformations

Intragenic Deletion in <bold>MACROD2</bold>: A Family with Complex Phenotypes Including Microcephaly, Intellectual Disability, Polydactyly, Renal and Pancreatic Malformations

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第一作者： Lombardo, Barbara
作者： Lombardo, Barbara [1] ; Esposito, Daniela [1] ; Iossa, Sandra [2] ; Vitale, Andrea [1] ; Verdesca, Francesco [3] ; Perrotta, Carla [1] ; Di Leo, Luca [1] ; Costa, Valerio [2] ; Pastore, Lucio [3] ; Franze, Annamaria [3]
作者单位： Univ Napoli Federico II, Dipartimento Med Mol & Biotecnol Med, Naples, Italy [1] CNR, Ist Genet & Biofis Buzzati Traverso, Naples, Italy [2] CEINGE Biotecnol Avanzate, Naples, Italy [3]
关键词 Embryonic developmentGene overexpressionIntellectual disabilityInterstitial deletionMACROD2Array-CGH
发布时间 2019-12-20
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Cytogenetic and genome research

Cytogenetic and genome research

2019年158卷1期

25-31页

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