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首页> Journal of Clinical Immunology> Dominant Splice Site Mutations in PIK3R1 Cause Hyper IgM Syndrome, Lymphadenopathy and Short Stature

Dominant Splice Site Mutations in PIK3R1 Cause Hyper IgM Syndrome, Lymphadenopathy and Short Stature

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第一作者： Petrovski, Slave
作者： Petrovski, Slave [1] ; Parrott, Roberta E. [2] ; Roberts, Joseph L. [3] ; Huang, Hongxiang [4] ; Yang, Jialong [5] ; Gorentla, Balachandra ; Mousallem, Talal ; Wang, Endi ; Armstrong, Martin ; McHale, Duncan ; MacIver, Nancie J. ; Goldstein, David B. ; Zhong, Xiao-Ping ; Buckley, Rebecca H.
作者单位： Columbia Univ, Inst Genom Med, New York, NY 10032 USA [1] UCB NewMed, Slough, Berks, England [2] Duke Univ, Med Ctr, Dept Pediat, Div Endocrinol, Durham, NC 27710 USA [3] Duke Univ, Med Ctr, Dept Pediat, Div Allergy & Immunol, 127 MSRB1,Box 2898, Durham, NC 27710 USA [4] Duke Univ, Med Ctr, Dept Pathol, Durham, NC 27710 USA [5]
关键词 PIK3R1 splice site mutationsHyper IgM syndromelymphadenopathyshort statureSHORT syndromemTOR pathwaynext generation sequencing
发布时间 2017-04-06
提交
  • 浏览3
Journal of Clinical Immunology

Journal of Clinical Immunology

2016年36卷5期

462-471页

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