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首页> Human mutation> Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid‐resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function

Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid‐resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function

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第一作者： Vazquez Fonseca Luis
作者： Vazquez Fonseca Luis [1] ; Doimo Mara [2] ; Calderan Cristina [3] ; Desbats Maria Andrea [4] ; Acosta Manuel J. ; Cerqua Cristina ; Cassina Matteo ; Ashraf Shazia ; Hildebrandt Friedhelm ; Sartori Geppo ; Navas Placido ; Trevisson Eva ; Salviati Leonardo
作者单位： Department of Biomedical SciencesUniversity of PadovaPadova,Italy [1] Clinical Genetics UnitIRP Città della Speranza, University of PadovaPadova,Italy [2] Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's HospitalHarvard Medical [3] Centro Andaluz de Biología del DesarrolloCIBERER Instituto de Salud Carlos IIISeville,Spain [4]
关键词 coenzyme Q deficiencysteroid‐resistant nephrotic syndromeyeastCOQ8Bmitochondrial nephropathy
发布时间 2020-11-27
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Human mutation

Human mutation

2018年39卷3期

406-414页

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