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Clinical Transcriptome Sequencing Confirms Activation of a Cryptic Splice Site in Suspected SYNGAP1 -Related Disorder

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第一作者： Elise Brimble

作者： Elise Brimble ^[1] ; Christopher Lee-Messer ^[2] ; Peter L. Nagy ^[3] ; Jennifer Propst ; Maura R.Z. Ruzhnikov

作者单位： Division of Clinical Genetics, Virginia Commonwealth University Health System, Richmond, VA, USA ^[1] Department of NeurologyNeurological Sciences ^[2] MNG Laboratories, Atlanta, GA ^[3]

关键词 RNA sequencing SYNGAP1 Transcriptome Variant interpretation Intronic variation

发布时间 2019-08-29

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Molecular syndromology

2018年9卷6期

295-299页

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