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首页> Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function> Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency

Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency

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第一作者： Majer,F.
作者： Majer,F. [1] ; Vlaskova,H. [2] ; Krol,L. [3] ; Kalina,T. ; Kubanek,M. ; Stolnaya,L. ; Dvorakova,L. ; Elleder,M. ; Sikora,J.
作者单位： Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine, Institute of Inherited Metabolic Disorders [1] Department of Cardiology, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Videnska 1958/9, 140 21 [2] Charles University in Prague, 2nd Faculty of Medicine, Department of Paediatric Haematology and [3]
关键词 CardiomyopathyDanon diseaseLysosomal-associated membrane protein 2Polychromatic flow cytometryWhite blood cellsX-chromosome inactivation
发布时间 2013-11-20
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Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function

Gene

2012年498卷2期

183-195页

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