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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy

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第一作者: Syrbe, Steffen
作者单位: UCL, Inst Neurol, Dept Clin & Expt Epilepsy, London, England [1] Univ Leipzig, Hosp Children & Adolescents, Dept Women & Child Hlth, D-04109 Leipzig, Germany [2] Univ Hosp, Child & Adolescent Dept, Pediat Neurol, Geneva, Switzerland [3] Gulhane Mil Med Acad, Div Child Neurol, Ankara, Turkey [4] Univ Helsinki, Childrens Hosp, Dept Pediat Neurol, Helsinki, Finland [5] Carol Davila Univ Med, Dept Neurol Pediat Neurol Psychiat & Neurosurg, Pediat Neurol Clin 2 [6] Bogazici Univ, Dept Mol Biol & Genet, Istanbul, Turkey [7] Univ Helsinki, Ctr Neurosci, Helsinki, Finland [8] Univ Cologne, Cologne Ctr Genom, D-50931 Cologne, Germany [9] Swiss Epilepsy Ctr, Zurich, Switzerland [10] Univ Miami, Hussman Inst Human Genom, Dr JT MacDonald Dept Human Genet, Miami, FL USA [11] VIB, Dept Mol Genet, Neurogenet Grp, Antwerp, Belgium [12] Univ Childrens Hosp, Inselspital, Div Human Genet, Bern, Switzerland [13] Univ Childrens Hosp, Inselspital, Div Neuropediat, Bern, Switzerland [14] Ctr Genom & Transcript CeGaT, Tubingen, Germany [15] Univ Luxembourg, LCSB, Esch Sur Alzette, Luxembourg [16] Inst Mother & Child Hlth, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [17] Univ Autonoma Madrid, Fdn Jimenez Diaz, Inst Invest Sanitaria, Neurol Lab & Epilepsy Unit,Dept [18] Univ Helsinki, Inst Mol Med Finland, Helsinki, Finland [19] Univ Tubingen, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurodegenerat Dis, Tubingen, Germany [20] Univ Childrens Hosp, Inselspital, Div Pediat Endocrinol, Bern, Switzerland [21] Danish Epilepsy Ctr, Dianalund, Denmark [22] Univ Tubingen, Dept Neuropediat, Tubingen, Germany [23] Univ Tubingen, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurol & Epileptol, Tubingen, Germany [24]
发布时间 2015-06-16
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