Fleck-like lesions in CEP290-associated leber congenital amaurosis: a case series

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作者： Aleman, Tomas S. ^[1] ; O'Neil, Erin C. ^[2] ; Uyhazi, Katherine E. ^[3] ; Parchinski, Kelsey M. ; Santos, Arlene J. ; Weber, Mariejel L. ; Colclough, Sherice P. ; Billek, Andrew S. ; Zhu, Xiaosong ; Leroy, Bart P. ; Bedoukian, Emma C.

作者单位： University of Pennsylvania,Univ Penn ^[1] Ctr Adv Retinal & Ocular Therapeut,Univ Penn ^[2] Div Ophthalmol,Univ Penn ^[3]

关键词 Flecks marbleized CEP290 LCA10 leber congenital amaurosis Joubert syndrome OCT CENTROSOMAL PROTEIN RETINAL DISEASE CLINICAL-TRIALS GENE-THERAPY MUTATIONS PHOTORECEPTORS CILIA FEATURES ALLELES

发布时间 2023-04-11

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Ophthalmic genetics

2022年43卷6期

824-833页

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