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Exon skipping as a therapeutic strategy applied to an RYR1 mutation with pseudo-exon inclusion causing a severe core myopathy

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作者单位: Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie-UPMC-Paris6 UR76, GHU La Pitié-Salpêtri [1] Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Poitiers, 86000 [2] Foetopathologie, Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Arnaud De Villeneuve, 34295 [3] UM76-UPMC, U974-Inserm, Institut de Myologie, 750153 Paris, France [4] Université Joseph Fourier, 38000 Grenoble, France, Centre Hospitalier Régional, Universitaire de [5] INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologies, 38000 Grenoble [6]
发布时间 2013-11-20
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