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Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data

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第一作者: Nambot, S.
作者单位: CHU Dijion, Lab Genet Mol, Plateau Tech Biol, Dijon, France [1] Hop Necker Enfants Malad, Inst Rech Necker Enfants Malad, Lab Genet Mol, Paris, France [2] CHU Bordeaux GH Pellegrin, Serv Pathol, Pole Biol & Pathol, Bordeaux, France [3] Hop Necker Enfants Malad, Serv Genet Med, Paris, France [4] CHU Bordeaux GH Pellegrin, Serv Genet Med, Bordeaux, France [5] Univ Hosp Gasthuisberg, Ctr Metab Dis, Leuven, Belgium [6] Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Biochem Genet Lab, Coll Med, Rochester, MN USA [7] CHU La Pitie Salpetriere Charles Foix, Serv Genet Med, Paris, France [8] Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA [9] CHU Dijion, Hop Enfants, Ctr Genet, Dijon, France [10] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [11] CHU Dijon, Federat Hosp Univ Med Translat & Anomalies Dev FH, Dijon, France [12]
发布时间 2018-01-30
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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