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Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia

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作者单位: Virgen de la Arrixaca Univ Hosp, Gastroenterol Unit, Serv Pediat, Murcia, Spain [1] Hosp Cruces, Biocruces Hlth Res Inst, Dept Pediat, Grp Metab,Unit Metab, Baracaldo, Spain [2] Hosp 12 Octubre, Unidad Enfermedades Mitocondriales Enfermedades M, Madrid, Spain [3] CIBERER, Hosp Clin Univ Santiago, Hlth Res Inst Santiago de Compostela IDIS,Dept Pe, Unit Diag & [4] Virgen del Rocio Univ Hosp, Dietet & Nutr Unit, Metab Disorders, Seville, Spain [5] Hosp Materno Infantil Badajoz, Unit Pediat Gastroenterol & Metab Dis, Badajoz, Spain [6] Univ Autonoma Madrid, IdiPaz, CIBERER, Ctr Diagnost Enfermedades Mol,ICIII, Madrid, Spain [7] Carlos Haya Univ Hosp, Gastroenterol Hepatol & Child Nutr Unit, Malaga, Spain [8] Hosp Univ e, Unit Metabolopathies, Valencia, Spain [9] Hosp Univ Ramon y Cajal, Serv Pediat, Nutr & Metab Unit, Madrid, Spain [10] Hosp San Pedro de Alcantara, Pediat Gastroenterol, Caceres, Spain [11]
发布时间 2017-11-22
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