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Porphobilinogen deaminase gene in African and Afro-Caribbean ethnic groups: mutations causing acute intermittent porphyria and specific intragenic polymorphisms.

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第一作者： Robreau-Fraolini AM

作者： Robreau-Fraolini AM ^[1] ; Puy H ; Aquaron C ; Bogard C ; Traore M ; Nordmann Y ; Aquaron R ; Deybach JC

作者单位： Centre Francais des Porphyries, INSERM Unite 409, Faculte X. Bichat, Hopital Louis Mourier, Colombes, France. ^[1]

关键词 Hydroxymethylbilane Synthase Mutation Polymorphism (Genetics)Porphyria Acute Intermittent 突变多态现象(遗传学)卟啉病急性间歇性

发布时间 2013-11-20

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Human Genetics

2000年107卷2期

150-159页

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