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Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous Disease - Identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes

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作者单位: DiaGena, MCL Niederwangen, Niederwangen, Koniz, Switzerland [1] Ontogenèse et Oncogenèse Moléculaire - Inserm U823, Institut A. Bonniot, UJF-Grenoble 1, 38041 [2] Laboratoire de Génétique Chromosomique, P?le Couple/Enfants, CHU de Grenoble, Grenoble 38043, France [3] Service de Pédiatrie, H?pital Nord, Saint-Etienne, France [4] Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia [5] Département de Pédiatrie, P?le Couple/Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble 38043, France [6] Service Pédiatrie - Hématologie, Oncologie P?le Enfants H?pital des Enfants, CHU de Toulouse, 31059 [7] Department of Pediatric and Pneumology, Hospital Privado Comunidad, Mar del Plata, Argentina [8] Service de Pédiatrie, CH de Roubaix, Roubaix, France [9] Pediatric Clinic Klaiceva, Clinical Hospital Center Sestre Milosrdnice Zagreb, Zagreb, Croatia [10] Service de Pédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia [11] Department of Pediatrics, Center of Experimental and Clinical Respirology II, Comenius University [12] Service de Médecine Interne et Pathologie Vasculaire, Centre Hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France [13] Departement d'Oncologie et d'Hematologie Pediatriques et de Therapie Cellulaire, H?pital d'Enfants [14] Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Voiron, Grenoble 38500, France [15] Chronic Granulomatous Disease Diagnosis and Research Centre (CDiReC), P?le Biologie, CHU de [16] Service d'Infectiologie, P?le Médecine Aigue et Communautaire, CHU Grenoble, Grenoble 38043, France [17] Université Claude Bernard Lyon1, Service d'Urgences et Réanimation Pédiatrique H?pital Femme Mère [18] Service de Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique, CHU H?pital d'Enfants, La Timone, Marseille 13385 [19] Service d'Hématologie Adulte, H?pital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France [20] Unité d'Immunologie et d'Hématologie Pédiatrique, H?pital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris [21] Laboratoire de Génétique Chromosomique, P?le Couple/Enfants, CHU de Grenoble, Grenoble 38043 [22] Service de Pédiatrie Néonatologique, CH Sallanches, Sallanches, France [23] Service de Pédiatrie et Onco-Hématologie, H?pital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France [24] Pediatric Infectious Diseases, Children's Hospital, University Hospital of Geneva, Geneva [25] Laboratoire Génétique et Onco-Hematologie, P?le Biologie, CHU Grenoble, Grenoble 38043, France [26]
发布时间 2013-11-20
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Journal of Clinical Immunology

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