Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous Disease - Identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes
作者:
Martel,C. [1]
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Mollin,M. [2]
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Beaumel,S. [3]
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Brion,J.P. [4]
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Coutton,C. [5]
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Satre,V. [6]
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Vieville,G. [7]
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Callanan,M. [8]
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Lefebvre,C. [9]
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Salmon,A. [10]
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Pagnier,A. [11]
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Plantaz,D. [12]
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Bost-Bru,C. [13]
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Eitenschenck,L. [14]
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Durieu,I. [15]
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Floret,D. [16]
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Galambrun,C. [17]
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Chambost,H. [18]
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Michel,G. [19]
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Stephan,J.-L. [20]
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Hermine,O. [21]
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Blanche,S. [22]
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Blot,N. [23]
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Rubié,H. [24]
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Pouessel,G. [25]
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Drillon-Haus,S. [26]
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Conrad,B. ;
Posfay-Barbe,K.M. ;
Havlicekova,Z. ;
Voskresenky-Baricic,T. ;
Jadranka,K. ;
Arriazu,M.C. ;
Garcia,L.A. ;
Mansour,L.S.B. ;
Bordigoni,P. ;
Stasia,M.J.
作者单位:
DiaGena, MCL Niederwangen, Niederwangen, Koniz, Switzerland
[1]
Ontogenèse et Oncogenèse Moléculaire - Inserm U823, Institut A. Bonniot, UJF-Grenoble 1, 38041
[2]
Laboratoire de Génétique Chromosomique, P?le Couple/Enfants, CHU de Grenoble, Grenoble 38043, France
[3]
Service de Pédiatrie, H?pital Nord, Saint-Etienne, France
[4]
Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia
[5]
Département de Pédiatrie, P?le Couple/Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble 38043, France
[6]
Service Pédiatrie - Hématologie, Oncologie P?le Enfants H?pital des Enfants, CHU de Toulouse, 31059
[7]
Department of Pediatric and Pneumology, Hospital Privado Comunidad, Mar del Plata, Argentina
[8]
Service de Pédiatrie, CH de Roubaix, Roubaix, France
[9]
Pediatric Clinic Klaiceva, Clinical Hospital Center Sestre Milosrdnice Zagreb, Zagreb, Croatia
[10]
Service de Pédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia
[11]
Department of Pediatrics, Center of Experimental and Clinical Respirology II, Comenius University
[12]
Service de Médecine Interne et Pathologie Vasculaire, Centre Hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France
[13]
Departement d'Oncologie et d'Hematologie Pediatriques et de Therapie Cellulaire, H?pital d'Enfants
[14]
Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Voiron, Grenoble 38500, France
[15]
Chronic Granulomatous Disease Diagnosis and Research Centre (CDiReC), P?le Biologie, CHU de
[16]
Service d'Infectiologie, P?le Médecine Aigue et Communautaire, CHU Grenoble, Grenoble 38043, France
[17]
Université Claude Bernard Lyon1, Service d'Urgences et Réanimation Pédiatrique H?pital Femme Mère
[18]
Service de Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique, CHU H?pital d'Enfants, La Timone, Marseille 13385
[19]
Service d'Hématologie Adulte, H?pital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France
[20]
Unité d'Immunologie et d'Hématologie Pédiatrique, H?pital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris
[21]
Laboratoire de Génétique Chromosomique, P?le Couple/Enfants, CHU de Grenoble, Grenoble 38043
[22]
Service de Pédiatrie Néonatologique, CH Sallanches, Sallanches, France
[23]
Service de Pédiatrie et Onco-Hématologie, H?pital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France
[24]
Pediatric Infectious Diseases, Children's Hospital, University Hospital of Geneva, Geneva
[25]
Laboratoire Génétique et Onco-Hematologie, P?le Biologie, CHU Grenoble, Grenoble 38043, France
[26]
发布时间
2013-11-20
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Journal of Clinical Immunology
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942-958页
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