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NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism

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第一作者: Guo, Hui
作者单位: Univ Washington, Sch Med, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA [1] Hosp Sonderjylland, Dept Pediat, DK-6200 Aabenraa, Denmark [2] Lausanne Univ Hosp, Serv Endocrinol Diabetol & Metab, CH-1011 Lausanne, Switzerland [3] Univ Washington, Dept Psychiat, Seattle, WA 98195 USA [4] Melbourne Genom Hlth Alliance, Melbourne, Vic 3010, Australia [5] Columbia Univ, Dept Pediat & Med, New York, NY 10027 USA [6] Cent South Univ, Sch Life Sci, Ctr Med Genet, Changsha 410078, Hunan, Peoples R China [7] GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA [8] Murdoch Childrens Res Inst, Victorian Clin Genet Serv, Parkville, Vic 3052, Australia [9] Univ Oklahoma, Dept Pediat, Sect Genet, Hlth Sci Ctr, Norman, OK 73019 USA [10] Arkansas Childrens Hosp, 800 Marshall St, Little Rock, AR 72202 USA [11] St Francis Hlth Syst Inc, St Francis Hlth Syst, Tulsa, OK 74101 USA [12] St Jude Childrens Res Hosp, Div Canc Predisposit, 332 N Lauderdale St, Memphis, TN 38105 USA [13] Univ Melbourne, Royal Childrens Hosp, Dept Paediat, Melbourne, Vic 3010, Australia [14] Univ Arkansas Med Sci, Sect Genet & Metab, Little Rock, AR 72701 USA [15] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Neurosci, Riyadh 11211, Saudi Arabia [16] CHU Poitiers, Serv Genet, F-86000 Poitiers, France [17] Duke Univ, Dept Pediat, Div Med Genet, Med Ctr, Durham, NC 27710 USA [18] Univ Colorado, Dept Pediat, Sect Genet & Metab, Anschutz Med Campus, Aurora, CO 80045 USA [19] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Genet, Riyadh 11211, Saudi Arabia [20] Odense Univ Hosp, Dept Clin Genet, DK-5000 Odense, Denmark [21] Katholieke Univ Leuven, Ctr Human Genet, B-3000 Leuven, Belgium [22] Cent South Univ, Mental Hlth Inst, Xiangya Hosp 2, Changsha 410078, Hunan, Peoples R China [23] Lyon Univ Hosp, Dept Med Genet, F-69000 Lyon, France [24] Ann & Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago, Chicago, IL 60611 USA [25]
发布时间 2021-07-24
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The American Journal of Human Genetics

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