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首页> Journal of Clinical Immunology> A novel gain-of-function IKBA mutation underlies ectodermal dysplasia with immunodeficiency and polyendocrinopathy

A novel gain-of-function IKBA mutation underlies ectodermal dysplasia with immunodeficiency and polyendocrinopathy

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第一作者： Schimke,L.F.
作者： Schimke,L.F. [1] ; Rieber,N. [2] ; Rylaarsdam,S. [3] ; Cabral-Marques,O. [4] ; Hubbard,N. [5] ; Puel,A. [6] ; Kallmann,L. ; Sombke,S.A. ; Notheis,G. ; Schwarz,H.-P. ; Kammer,B. ; H?kfelt,T. ; Repp,R. ; Picard,C. ; Casanova,J.-L. ; Belohradsky,B.H. ; Albert,M.H. ; Ochs,H.D. ; Renner,E.D. ; Torgerson,T.R.
作者单位： Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany [1] Children's Hospital, Fulda, Germany [2] Department of Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden [3] Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany, Department of [4] Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle Children's Research Institute, 1900 9th [5] Human Genetics of Infectious Diseases, INSERM U980, Necker Medical School, Paris, France, Paris [6]
关键词 Ectodermal dysplasia with immunodeficiencyIKBANF-κB signalingpolyendocrinopathy
发布时间 2013-11-20
提交
  • 浏览2
Journal of Clinical Immunology

Journal of Clinical Immunology

2013年33卷6期

1088-1099页

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