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Complex mosaic CDKL5 deletion with two distinct mutant alleles in a 4-year-old girl

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作者单位: Cytogenetics Laboratory, Université Paris Descartes, Faculté de Médecine - APHP, H?pital Cochin [1] Department of Genetics, Lyon University Hospital, Lyon, France [2] Department of Genetics, H?pital Nord, Saint-Etienne University Hospital, Lyon, France [3] Department of Molecular Genetics, Lyon University Hospital, Lyon, France, Claude Bernard Lyon I [4] Department of Pediatric Neurology, Lyon University Hospital, Lyon, France [5] Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France, CRNL, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Lyon, France [6]
发布时间 2014-10-24
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American journal of medical genetics, Part A

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