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首页> Neuromuscular disorders: NMD> Clinical and paraclinical features of phosphoglucomutase type 1 deficiency: Biochemical clues for the diagnosis

Clinical and paraclinical features of phosphoglucomutase type 1 deficiency: Biochemical clues for the diagnosis

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第一作者： Souvannanorath, S.
作者： Souvannanorath, S. [1] ; Laforet, P. [2] ; Bruneel, A. [3] ; Morava, E. [4] ; Sarret, C. [5] ; Aumaitre, O. ; Dupre, T. ; Stojkovic, T.
作者单位： Hop Bichat Claude Bernard, Lab Biochim Metab & Cellulaire, F-75877 Paris, France [1] CHU Clermont Ferrand, Hop Estaing, Serv Pediat, Clermont Ferrand, France [2] CHU Clermont Ferrand, Hop Gabriel Montpied, Serv Med Interne, Clermont Ferrand, France [3] Tulane Univ, Med Sch New Orleans, Dept Pediat, Hayward Genet Ctr, New Orleans, LA 70118 USA [4] Grp Hosp Pitie Salpetriere, Ctr Reference Malad Neuromusculaires, F-75634 Paris, France [5]
发布时间 2020-08-22
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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2015年25卷Suppl.2期

S221-S221页

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