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Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program

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作者单位: Hosp Clin Univ Santiago, Unidad Enfermedades Metab, Santiago Compostela, CIBERER, Santiago, Spain [1] Hosp Univ La Fe, Unidad Nutr & Metabolopatias, Valencia, Spain [2] Hosp Univ La Paz, Unidad Nutr Infantil & Enfermedades Metabol, Madrid, Spain [3] Hosp Virgen Salud, Dept Pediat, Toledo, Spain [4] Hosp Univ 12 Octubre, Unidad Enfermedades Mitocondriales & Enfermedades, Madrid, SP, Spain [5] Univ Autonoma Madrid, Ctr Biol Mol, Ctr Diagnost Enfermedades Mol, CIBERER,IdiPAZ, Madrid, Spain [6] Hosp Univ Virgen Arrixaca, Dept Gastroenterol & Nutr, Murcia, Spain [7] Hosp Univ Virgen Racio, Lab Metabolopatias, Seville, Spain [8] Hosp Univ Miguel Servet, Unidad Enfermedades Metabol, Zaragoza, Spain [9] Hosp Univ Ramon & Cajal, Unidad Enfermedades Metabol Congenitas, Madrid, Spain [10] Hosp Univ Virgen Rocio, Dept Pediat, Seville, Spain [11] Hosp Univ Nino Jesus, Secc Gastroenterol & Nutr, Madrid, Spain [12] Hosp Univ La Fe, Lab Metabolopatias, Valencia, Spain [13] Hosp Reg Univ, Lab Metabolopatias, Inst Invest Biomed Malaga, Malaga, Spain [14] Complejo Hosp Univ Albacete, Dept Pediat, Albacete, Spain [15]
发布时间 2019-09-20
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European journal of human genetics: EJHG

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