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首页> Journal of human genetics> Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata

Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata

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第一作者： Hiraide, Takuya
作者： Hiraide, Takuya [1] ; Masunaga, Yohei [2] ; Honda, Akira [3] ; Kato, Fumiko [4] ; Fukuda, Tokiko [5] ; Fukami, Maki ; Nakashima, Mitsuko ; Saitsu, Hirotomo ; Ogata, Tsutomu
作者单位： Dept Pediat,Hamamatsu Univ Sch Med [1] Joint Res Ctr,Tokyo Med Univ [2] Hamamatsu Child Hlth & Dev Med [3] Dept Mol Endocrinol,Natl Res Inst Child Hlth & Dev [4] Dept Biochem,Hamamatsu Univ Sch Med [5]
关键词 HUMAN L1 RETROTRANSPOSITIONSTEROL PROFILESSVA ELEMENTSMUTATIONSPROTEINEXON
发布时间 2023-01-13
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Journal of human genetics

Journal of human genetics

2022年67卷5期

303-306页

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