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Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease

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第一作者: Bravo-Alonso, Irene
作者单位: Univ Santiago, Unit Diag & Treatment Congenital Metab Dis, Hlth Res Inst Santiago de Compostela [1] Hosp Virgen Arrixaca, Serv Pediat, Murcia, Spain [2] Complejo Hosp Navarra, Serv Genet, Hosp B, Navarra, Spain [3] SmartLigs SL, Parque Cient Madrid, Madrid, Spain [4] Univ Autonoma Madrid, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Ctr Diagnost Enfermedades [5] Inst Salud Carlos III, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, IRP, HSJD, Barcelona, Spain [6] Univ Colorado, Dept Pediat, Sect Clin Genet & Metab, Aurora, CO USA [7] CSIC UAM, Serv Bioinformat, Ctr Biol Mol Severo Ochoa, Madrid, Spain [8] Hosp Univ Infantil La Paz, Unidad Nutr Infantil & Enfermedades Metab, Madrid, Spain [9]
发布时间 2017-12-05
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