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首页> Human mutation> Mutational mechanism for DAB1 DAB1 (ATTTC) n n insertion in SCA37: ATTTT repeat lengthening and nucleotide substitution

Mutational mechanism for DAB1 DAB1 (ATTTC) n n insertion in SCA37: ATTTT repeat lengthening and nucleotide substitution

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第一作者： Loureiro Joana R.
作者： Loureiro Joana R. [1] ; Oliveira Cláudia L. [2] ; Mota Carolina [3] ; Castro Ana F. [4] ; Costa Cristina ; Loureiro José L. ; Coutinho Paula ; Martins Sandra ; Sequeiros Jorge ; Silveira Isabel
作者单位： Genetics of Cognitive Dysfunction LaboratoryUniversidade do PortoPorto,Portugal [1] IBMC‐ Institute for Molecular and Cell BiologyUniversidade do PortoPorto,Portugal [2] Department of NeurologyHospital Prof. Doutor Fernando FonsecaAmadora,Portugal [3] Population Genetics & EvolutionUniversidade do PortoPorto,Portugal [4]
关键词 repeat expansionATTTC insertionrepeat interruptionrepeat instabilityspinocerebellar ataxia type 37DAB1reelin adapter protein
发布时间 2019-11-16
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Human mutation

Human mutation

2019年40卷4期

404-412页

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