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Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood

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第一作者: Baide-Mairena, Heidy
作者单位: Hosp Vall dHebron Inst Recerca VHIR, Dept Child Neurol, Barcelona, Spain [1] Neuroradiol Hosp Vall dHebron, Inst Recerca VHIR, Barcelona, Spain [2] Univ Barcelona, Dept Child Neurol, Hosp St Joan de Deu, Barcelona, Spain [3] Univ Barcelona, Clin Biochem Inst Recerca, Hosp St Joan de Deu, Barcelona, Spain [4] Zaragoza Univ, Dept Biochem Mol & Cellular Biol, Sanitary Res Inst Aragon IIS Aragon, Zaragoza [5] Univ Hosp Virgen Rocio, Dept Pediat, Seville, Spain [6]
发布时间 2020-04-10
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Molecular genetics and metabolism

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