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PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights

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第一作者: Johnstone, Devon L.
作者单位: Univ Med Ctr, Ctr Mol Med, Dept Genet, Utrecht, Netherlands [1] Univ Pittsburgh, Med Ctr, Dept Pediat, Pittsburgh, PA USA [2] Sultan Qaboos Univ Hosp, Genet & Dev Med Clin, Muscat, Oman [3] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Lab Med, Groningen, Netherlands [4] Boston Childrens Hosp, Div Epilepsy & Clin Neurophysiol, Dept Neurol, Boston, MA USA [5] Stanford Med, Dept Neurol & Neurol Sci, Stanford, CA USA [6] Univ Cent Florida, Nemours Childrens Hosp, Dept Neurol, Orlando, FL 32816 USA [7] Univ Ottawa, Dept Biol, Ottawa, ON, Canada [8] Genome Diagnost Nijmegen, Nijmegen, Netherlands [9] Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Child Neurol, Amsterdam Neurosci, Amsterdam, Netherlands [10] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Pediat Neurol, Amalia Childrens Hosp, Nijmegen, Netherlands [11] Sultan Qaboos Univ Hosp, Dept Child Hlth, Muscat, Oman [12] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Neurol, Groningen, Netherlands [13] McGill Univ, Montreal, PQ, Canada [14] GeneDx Inc, Gaithersburg, MD USA [15] Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA [16] British Columbia Childrens Hosp, Res Inst, Vancouver, BC, Canada [17] United Metab Dis, Leiden, Netherlands [18] Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada [19] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Radboud Inst Mol Life Sci, Nijmegen, Netherlands [20] Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada [21] Univ Colorado, Sch Med, Childrens Hosp Colorado, Dept Pediat, Boulder, CO 80309 USA [22] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands [23] Stanford Univ, Sch Med, Dept Neurol & Neurol Sci, Div Child Neurol, Stanford, CA 94305 USA [24] Sultan Qaboos Univ Hosp, Child Hlth Dept, Paediat Neurol Unit, Muscat, Oman [25] Univ Amsterdam, Med Ctr, Lab Genet Metab Dis, Lab Div,Dept Pediat & Clinical Chem, Amsterdam [26]
发布时间 2019-11-15
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Brain: A journal of neurology

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