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TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

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第一作者: Thomas,S.
作者单位: Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, CHU Reims, 51092 Reims, France [1] Service de Cytogénétique, Génétique Moléculaire et Biologie de la Reproduction, CHU Farhat Hached [2] Université Paris Descartes, 75006 Paris Sorbonne, France, Service de Gynécologie-Obstétrique, H [3] Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHI Poissy, 78100 Saint Germain en Laye, France [4] Section of Ophthalmology and Neurosciences, Leeds Institute of Molecular Medicine, St. James's [5] INSERM U781, H?pital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France [6] Service de Génétique Clinique, H?pital H?tel Dieu, CHU de Nantes, 44093 Nantes, France [7] INSERM U781, H?pital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France, Université Paris Descartes, 75006 [8] Université Paris Descartes, 75006 Paris Sorbonne, France, INSERM U983, H?pital Necker-Enfants [9] Service d'Anatomie Pathologique, CHU de Nantes, 44093 Nantes, France [10] Service de Génétique, CHRU de Tours - H?pital Bretonneau, 37044 Tours, France [11] Plateforme de Bioinformatique, Université Paris Descartes, 75015 Paris, France [12] Service de Neuropédiatrie, CHRU de Tours, H?pital Clocheville, 37044 Tours, France [13] Plateforme de Génomique, Fondation IMAGINE, H?pital Necker-Enfant Malades, 75015 Paris, France [14] Département de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique H?pitaux de Paris (AP [15] Centre de Génétique, H?pital d'Enfants, CHU de Dijon, 21079 Dijon, France, EA GAD, IFR Santé - STIC [16] Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHU Farhat Hached, 4001 Sousse, Tunisia [17]
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

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