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    首页> Nature reviews neuroscience> Truncating biallelic variant in DNAJA1, encoding the co-chaperone Hsp40, is associated with intellectual disability and seizures

    Truncating biallelic variant in DNAJA1, encoding the co-chaperone Hsp40, is associated with intellectual disability and seizures

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    作者： Alsahli, Saud [1] ; Alfares, Ahmed [2] ; Guzman-Vega, Francisco J. [3] ; Arold, Stefan T. [4] ; Ba-Armah, Duaa ; Al Mutairi, Fuad
    作者单位： MNGHA, King Abdulaziz Med City, Dept Pathol & Lab Med, Riyadh, Saudi Arabia [1] King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci, Coll Med, KAIMRC, Riyadh, Saudi Arabia [2] KAUST, Div Biol & Environm Sci & Engn BESE, CBRC, Thuwal 239556900, Saudi Arabia [3] Texas Childrens Hosp, Baylor Coll Med, Dept Pediat Neurol, Houston, TX 77030 USA [4]
    关键词 Intellectual disabilitySeizure disorderDNAJA1Exome sequencingChaperonopathyChaperoneCo-chaperoneHsp40
    发布时间 2020-12-25
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    Nature reviews neuroscience

    Nature reviews neuroscience

    2019年20卷2期

    109-115页

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