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Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment

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作者单位: Yokohama Brain & Spine Ctr, Dept Neurol, Yokohama, Kanagawa 2350012, Japan [1] Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan [2] Showa Univ, Dept Pediat, Sch Med, Tokyo 1428666, Japan [3] Yokohama City Univ, Dept Neurol, Med Ctr, Yokohama, Kanagawa 2320024, Japan [4] Univ Occupat & Environm Hlth, Dept Neurol, Sch Med, Kitakyushu, Fukuoka 8078555, Japan [5] Natl Hosp Org Utano Natl Hosp, Dept Neurol, Kyoto 6168255, Japan [6] Yokohama City Univ, Dept Neurol & Stroke Med, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan [7] Natl Hosp Org Utano Natl Hosp, Dept Pediat Neurol, Kyoto 6168255, Japan [8] Yamato Municipal Hosp, Dept Neurol, Yamato 2428602, Japan [9] Tokyo Med & Dent Univ, Dept Genom Funct & Divers, Med Res Inst, Tokyo 1138510, Japan [10] Shinshu Univ, Dept Pediat, Sch Med, Matsumoto, Nagano 3908621, Japan [11]
发布时间 2021-08-05
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Brain: A journal of neurology

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