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首页> Journal of child neurology> A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene

A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene

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第一作者： Lohkamp,L.N.
作者： Lohkamp,L.N. [1] ; Au,K.V. [2] ; Goebel,H.-H. [3] ; Kress,W. ; Grieben,U. ; Drossel,K. ; Garbes,L. ; Wirth,B. ; Heppner,F.L. ; Stenzel,W.
作者单位： Department of Neuropediatrics/SPZ, Charité-Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany [1] Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany [2] Department of Neuropathology, Charité-Universit?tsmedizin Berlin, Chariteplatz 1, 10117 Berlin [3]
关键词 deletionduplicationSMN1 geneSMN2 genespinal muscular atrophy
发布时间 2014-04-05
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Journal of child neurology

Journal of child neurology

2014年29卷2期

254-259页

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